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狗中显着的癫痫基因发现

文章作者:优博时时彩平台开户发布时间:2019-12-24浏览次数:1511

一项合作研究首次描述了犬的新型肌阵挛性癫痫综合征,并在DIRAS1基因中发现了其遗传原因。受影响的狗在年轻时发生肌阵挛性癫痫发作 - 平均6个月 - 并且通常在休息时发作癫痫发作。在一些狗中,癫痫发作可以通过光触发。

一种新的人类肌阵挛性癫痫候选基因

赫尔辛基大学犬遗传学研究小组的Hannes Lohi教授表示,犬的肌阵挛性癫痫在许多方面与人类青少年肌阵挛综合征相似,因此本研究对跨物种癫痫的研究具有重要意义。

肌阵挛性癫痫是人类最常见的癫痫形式之一。狗的发现不仅有助于诊断,而且为理解疾病的病理生理学提供了新的切入点。鉴定的DIRAS1基因可能在大脑中的胆碱能传递中起作用,并为癫痫治疗的发展提供新的靶点。

我们发现了一种新的癫痫基因DIRAS1,该基因以前没有与任何神经系统疾病相关。到目前为止,该基因的特征很差,但一些研究表明它可能在胆碱能神经传递中发挥作用,这可能是肌阵挛性癫痫的一个高度相关的途径,该研究的共同第一作者,硕士萨尔维奥说。

肌阵挛性癫痫的遗传背景尚不清楚,我们的研究提供了一种新的候选基因,有助于进一步表征未来研究的潜在病理生理学。该研究的高级作者Lohi教授得出结论,这对于开发新的治疗方案非常重要。

当正在进行的研究中寻求新的治疗方案时,受影响的狗仍然是临床前模型。

基因检测有助于生殖和诊断

结果对兽医诊断和育种计划产生影响。

我们在其他品种中筛选了600多只Rhodesian Ridgebacks和大约1000只癫痫犬,并发现DIRAS1缺陷特异于Rhodesian Ridgebacks的青少年肌阵挛性癫痫,MSc Sarviaho说。

在基因检测的帮助下,兽医可以诊断犬类患者的这种特异性癫痫症,育种者将能够识别携带者并修改育种计划以避免未来受影响的幼犬。来自慕尼黑大学的DVMFranziska Wiel?nder表示,该品种中约有15%的品种携带DIRAS1突变,欧洲和其他地方的狗受到影响。

对于癫痫研究,狗不再需要镇静剂

为了表征临床特征,研究人员使用了一种新颖的无线视频脑电图记录方法。这允许在未捕获的狗的癫痫发作之前,期间和之后实时监测电事件。

来自电极的所有电线都连接到狗背上的小型便携式设备,将数据直接传输到我们的计算机。因此,狗可以随意移动,我们可以一次记录脑电图,Fiona James教授解释说。

她一直在加拿大安大略省圭尔夫大学开发这种方法。

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