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遗传学研究阐明了儿童最严重的心肌疾病的原因

文章作者:优博时时彩平台开户发布时间:2019-10-24浏览次数:1245

心肌变性(心肌病)是儿童严重心功能不全和危及生命的心律失常的最常见原因。这些严重的疾病经常导致考虑心脏移植。然而,它们的实际原因 - 遗传基础 - 的特点是质量差。

由Docent Tiina Ojala和学院教授Anu Suomalainen Wartiovaara领导的赫尔辛基大学和赫尔辛基大学的儿科心脏病专家以及Catalina Vasilescu,MSc在过去的21年中成功收集了全球独一无二的KidCMP严重儿童队列。疾病和遗传分析。

独特的患者系列由芬兰唯一的心脏移植中心 - 当地心脏病诊所实施。我们重症患者的诊断年龄中位数仅为4个月。

利用新一代的DNA测序方法和严格的后续验证结果,研究人员发现40%的患者存在遗传原因。

Wartiovaara教授说:“结果突出了一个极其多变的遗传背景,每个家庭都呈现出不同的致病变异,这种变异通常发生在患者自身的胚胎发育过程中。”

作者发现遗传知识对预测疾病进展和治疗决策具有直接意义。

“所有儿童早期都患有危及生命的疾病,一些遗传缺陷预示着一种需要心脏移植的重大进展性疾病。然而,如果进行强化治疗,一些遗传缺陷可以在没有移植的情况下预测恢复过程,“Ojala Say博士说。

个性化医疗是当前医学研究的目标之一,其中对每个人的遗传原因和疾病机制的理解将促进定制的治疗形式。该研究由赫尔辛基大学的研究人员发表,通过破译儿童的遗传原因及其对治疗决策的影响,是朝这个方向迈出的重要一步。

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