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你会了解孩子可能在生活中发展的每一种疾病

文章作者:优博时时彩平台开户发布时间:2019-12-24浏览次数:1729

北卡罗来纳州CHAPEL HILL - 美国需要新生儿筛查,根据您居住的州而略有不同。在大多数情况下,这是在新生婴儿离开医院之前完成的,包括筛查30-50个严重的健康状况。血液检查通常发生在婴儿期或儿童期,可能妨碍正常发育。

基因组测序可以检测比当前新生儿筛查更多的遗传条件。但结果不仅是积极的还是消极的,但对于市场上现有的产品,这些结果和存在的任何警告可能无法完全向患者解释。正因为如此,科学界迫切需要确定如何在大规模技术可用之前进行基因组测序作为新生儿筛查的一部分。

“我们可以通过基因组测序提供的所有其他信息,可能有数百种可能的条件,父母想要学习什么,以及哪种信息最适合他们?”Laura Milko博士是大学的医疗保健精准医学。北卡罗来纳医学院。该项目副主任。

Milko是发表在“儿科学杂志”上的一项研究的第一作者,他描述了一种分选条件的方法,以帮助对新生儿基因组测序中公开的结果类型进行分类。 Milko和她的同事发现了数百种可能有助于向父母报告的情况。该研究是UNC医学院的一个大型项目的一部分,称为北卡罗来纳州出生外显子外通气序列测序(NC NEXUS),由医学博士Cynthia M. Powell博士和医学博士Jonathan S. Berg领导。

目前的新生儿筛查标准由卫生资源服务管理局(HRSA)在其推荐的统一筛选小组中制定。 Milko的研究使用该标准作为开发其分选方法的比较工具。

“目前筛查新生儿的条件是在症状出现前早期发现的情况,如果有更有效的治疗方法,”Milko说。 “我们开发了一种分类系统,可以大致相同的方式对信息进行分类。”

“有些疾病比其他疾病更容易发展,”Milko说。 “我们研究了这个特定遗传变异的人口中有多少人最终会最终发现这种疾病以确定其流行程度。该信息将用于确定将其纳入新生儿基因组测序报告的可能性。“

该团队还研究了条件的演变。目前的筛查标准仅建议测试在婴儿期或儿童期发生的病症并需要立即治疗。基因组测序可以揭示对生命产生影响的遗传变异,但提供与生命后期可能发生的条件相关的结果具有潜在的法律和伦理意义。此外,当对所识别的病症没有治疗时,存在关于有用信息的可能性的争论。如果您不能停止或治疗,您是否想知道您的孩子在某些时候是否患有潜在的致命疾病?

“人们担心,了解孩子的遗传风险可能会增加父母的焦虑,并对家庭产生负面影响,特别是如果没有问题需要解决,”Milko说。 “还有与成人病态疾病结果披露有关的问题,因为透露这些关于婴儿的信息将阻止他们决定是否在成年期学习它。”

Jonathan Berg,医学博士,博士,遗传学副教授和卫生保健精准医学项目主任,是该研究的高级作者。所有这些因素都是Milko和她的研究团队如何对疾病指标进行分类的。他们一起研究了822个基因 - 疾病对,并确定466对于基于当前HRSA标准的新生儿筛查是有价值的。另有245人被确认为可能有用,并建议如果父母选择这样做,他们将作为额外的测试提供。

“我们需要开始与医生,政策制定者和家长讨论如何使用这项技术,”伯格说。 “测序非常简单。困难的部分是考虑提供什么结果,如何教医生分享这些结果,以及如何教育父母了解这些信息的真正含义。“

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