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基因研究表明许多基因都会导致Tourette综合征的风险

文章作者:优博时时彩平台开户发布时间:2020-01-13浏览次数:1454

协作调查揭示了抽动障碍的基因特征,更多的风险变异导致更严重的症状

关于Tourette综合征(TS)遗传背景的多项研究的荟萃分析 - 一种以慢性不自主运动和声带抽搐为特征的神经发育障碍 - 发现数百种基因的变异,这些基因协同作用以帮助综合征的发展和指示Tourette是持续性抽搐症的一部分,从轻度,有时短暂性抽搐到可能包括精神症状的严重病例。

来自马萨诸塞州综合医院(MGH),加州大学洛杉矶分校(UCLA),佛罗里达大学和普渡大学的研究人员领导的国际团队的报告也描述了更多对TS相关变异有更严重影响的人。预测患有轻度抽动障碍的儿童是否会在未来发展成熟TS的可能性。

“这项研究证实,对于大多数患者来说,图雷特综合征的潜在遗传基础是多基因的 - 也就是说,许多基因协同作用引起疾病,”医学精神病学和神经发育遗传学部门医学博士Jeremiah Scharf说。 MGH神经病学和精神病学系和MGH基因组学医学中心,美国精神病学杂志的共同更高和相应的作者。 “这意味着大多数患有TS的人不会携带一个非活性基因,而是从父母双方继承数百个小DNA变化,这些变化结合起来导致TS。这一发现在科学上得到了提倡和理解。他们的方面有许多重要方面。他们的症状。“

尽管众所周知TS的大多数风险是遗传性的,但已发现少数与风险相关的遗传变异仅占一小部分病例。许多协同遗传变异与疾病风险增加有关,这表明大规模的全基因组关联研究(GWAS)可以揭示哪些潜在的风险基因起作用,哪些不能真正促进TS的发展。

为了获得尽可能大的数据集,研究人员将三个国际遗传联盟中唯一公布的GWAS研究结果与新数据相结合 - 美国国际联盟的谚语协会遗传学,炮塔GWAS复制倡议和谚语国际合作遗传学研究 - 共有4,819名TS患者和近9,500名未受影响的对照志愿者。来自冰岛deCode遗传学研究的数据的二次分析将超过700名患有TS的个体与超过450名其他抽动障碍患者和超过6,000名对照进行了比较。

该分析的结果确定了多种遗传变异 - 其中只有一种与整个基因组的重要性一致 - 并且与TS风险增加有关。使用基于已识别的风险变异性的聚合多基因风险评分(使用和不使用TS)和具有较少严重抽动障碍的个体(具有更多遗传变异的那些)的分析研究中的每个个体是更严重的症状。然而,TS相关变体的存在不限于具有抽动障碍的变体。

“每个有助于TS发展的变体都存在于一般人群中,这意味着大多数TS患者没有'破碎'或'突变'基因,”Scharf说。 “TS患者与我们所有的患者具有相同的动作和想法,但更大程度上。作为医生和研究人员,我们知道没有什么可以将TS与其他儿童和成人分开,现在我们已经证明这是基因水平上的这一点。“

TS多基因风险评分的发展提高了预测通常在青春期早期恶化的儿童的症状是否会继续严重或将在成熟时解决的可能性,这是目前无法实现的。参与更多参与者群体的未来研究应该提高这种潜在的预测能力。

“这项研究是合作研究产生重大影响的一个例子,因此我们可以最终了解复杂疾病的原因,”普渡大学生物科学系副教授Peristera Paschou博士说。资深作者。 “作为下一步,我们现在正在将我们的分析扩展到近12,000名患有TS的患者的更大样本,再次受益于广泛的国际合作。我们希望这将导致更高的能力进一步澄清TS的遗传学。”

加州大学洛杉矶分校Jane and Terry Semel神经科学和人类行为研究所的联合主要作者Jae Hoon Sul博士说:“我们需要更大的样本量来确定导致TS的特定基因,并且正在合作美国,加拿大和欧洲的TS增加到数万,肯定会增加我们寻找更多TS相关基因的机会。只有通过我们所有人的合作才能实现这一重要目标。“

哈佛医学院神经病学助理教授Scharf指出,大多数可能受风险相关的多基因风险评分变化影响的大脑区域是运动学习,规划和选择适当运动的一部分。或行动,先前推荐的导致TS和其他抽动障碍的区域。 “对其他多基因疾病的研究,无论是在大脑还是非大脑,都表明,即使单个基因突变在引起疾病中发挥的作用很小,每个基因也可能是了解疾病机制和寻找新疗法的候选者。通过继续寻找新的TS基因,我们将能够找到更有效的新疗法,而不会产生与现有疗法相关的显着副作用。“

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