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新的计算方法可以推进精准医学

文章作者:优博时时彩平台开户发布时间:2019-11-11浏览次数:1840

科学家们设计了一种新的计算方法,揭示了体内大量混合细胞的遗传模式。

这一发现发表在eLife上,将有助于识别多种疾病(包括癌症)中基因表达的模式。科学家通过测试从小鼠睾丸中取出的组织来开发配方。因此,他们对由于不明原因不育的男性进行的活组织检查进行了相同的分析。

“很少有研究试图通过比较患者的单细胞表达测量结果与健康对照的单细胞表达测量值来找出任何疾病的原因。我们希望证明我们能够理解这类数据,并确定患有不明原因不孕症的患者。该疾病的具体缺陷,共同资深作者唐纳德康拉德博士说,他是俄勒冈健康与科学大学俄勒冈州国家灵长类动物研究中心的副教授和遗传学系主任。

牛津大学的Simon Myers博士也是高级合着者。

康拉德表示,他希望这种新方法能够推动精准医学领域的发展,其中个性化治疗可以应用于每位患者遗传读数的特定细微差别。

科学家通过应用牛津大学最近开发的一种方法取得了突破,该方法可以从大量单个细胞中获得基因表达数据,包括甚至微小的组织活检。该方法称为阵列或SDA的稀疏分解。

作者写道:“SDA不是细胞群的集群,而是包含协变基因组的成分。”

这项新研究将这种方法应用于从五行小鼠的睾丸中取出的57,600个个体细胞:四个已知基因突变导致精子生成缺陷,另一个没有遗传性不育迹象。研究人员想知道是否有可能根据个体细胞RNA或RNA的遗传差异引起的生理变异对这个庞大的数据集进行分类。

研究人员发现,他们能够消除统计噪音并将数千个细胞分成46个遗传组。

“这是一种数据简化方法,可以让我们识别在一组细胞中上下移动的基因组,”康拉德说。 “我们真正在做的是建立一个字典,描述基因如何在单细胞水平上发生变化。”

这项工作将立即适用于男性不育症。

不孕症影响全世界男性人口的0.5%至1%。目前治疗男性不育的措施包括专注于管理精子本身的缺陷,包括通过体外受精。但是,这些技术并不适用于所有情况。

康拉德说:“我们正在谈论你无法开始使用精子的问题。”

这项新技术为诊断特定遗传缺陷开辟了新的机会,然后用新的基因编辑工具(如CRISPR)对其进行校正。确定具体原因将是对诊断男性不育的现有技术的显着改进,这相当于对睾丸活检的描述性分析。

“提供的机会与这种类型的诊断相结合实际上是天空中的匹配,”康拉德说。

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