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从HLI“人类长寿计划”看精准医疗之路

文章作者:优博时时彩平台开户发布时间:2019-09-30浏览次数:624

着名的J.Craig Venter在2016年12月中下旬对中国进行了一次精彩的访问。这一次,拥有“人类基因组计划领导专家”和“弗兰肯斯坦”称号的中国不仅获得了国际合作奖。 (简称“中原协和生命医学奖”,作者注),还接受中医药治疗。科学界和工业界一直热烈追捧,并在短短几天内,他们转过身来宣布他和他的“长寿公司”“精确医疗”的最新成果。

人们认为,“精准医学”是融合基因测序,生物信息,大数据等领域开发的一种新的医学概念和医学模型,将为全球医疗卫生事业带来巨大变化。准确地说,精准医学已成为生命科学领域最前沿和最受欢迎的热点。

“准确的医学有三个特点:个性化医学,基于个性化医疗的大数据,以及准确的诊断。”中国疾病预防控制中心副主任,中国科学院院士高福表示,展望未来,精准医学越来越依赖于基因组。排序等科学进步。

顺序胜利

Venter对医疗和工业界的浓厚兴趣不仅是他的头脑光环,他对人类基因组计划的提前完成的贡献,也是他创建的人类长寿公司人类长寿公司(HLI)。 2016年取得了重大进展。

2014年3月,Craig Venter创立了HLI,总部位于圣地亚哥。从上市开始之日起,Venter呼吁世界开始HLI的目标:实施HLI自己的“人类长寿计划”,为世界上最大的人类基因测序工作提供资金,这是最全面和最完整的人类基因型,微生物学和表型数据库,以解决与老年人造成的人类生物衰退有关的疾病。

投资者最初投资7000万美元用于HLI,并于2016年4月再次获得2.2亿美元的B系列融资,这使得HLI的“Meter Genomics测序计划”顺利进行。 2016年10月,J.Craig Venter研究所和HLI公布了10,000基因组的深度测序结果。他们使用HiSeq X Ten对个体进行全基因组测序,平均覆盖率为30X~40X,发现超过1.5亿个遗传变异。

“这些突变的发现将成为健康科学时代的开始,提供建立基因型,表型和各种性状之间关系的可能性,”业内人士评论道。

HLI也失去了启动“开放式搜索”基因组大数据搜索引擎的机会,开放了HLI的10,000个人类全基因组测序数据以及数据库中目前包含的2亿多种可变性信息。

Venter团队正在做的另一件事是通过一个人的遗传密码来预测他的面部特征。为了达到这个目的,他们测量了面部30,000次,以发现基因组中的促成因素。

大规模测序的快速发展依赖于测序成本的不断下降。人类基因组计划于1990年开始,耗资30亿美元,耗资近10年;文特尔花了1亿美元和9个月来破译他自己的基因组。近年来,第二代测序技术将单个基因组的解码成本降低到1,000美元。今天,第三代测序开始出现在人类基因组测序的应用中。 2016年12月,纽约牛津纳米孔联盟会议上传了一个单元,该单元使用Oxford Nanopore的MinIONs测序仪对多个人类基因组进行测序。这意味着随着技术的升级,研究人员将使用第三代测序仪对人类基因组进行大规模测序。

这确实是测序的胜利。然而,遗传序列的可用性并不意味着精确医学的大门是完全开放的。序列数据可直接用于疾病预防和诊断,Venter认为也需要问号。

数据的价值

在文特尔看来,目前使用基因组预防和诊断疾病仍然非常有限,因为只有你真的知道“答案”,你才能使用它。

“我们目前只知道基因组与疾病之间关系的1%左右。这样做并非不可能(使用基因组测序结果进行预防和诊断)。只有基于全基因组测序结果的相关性分析才能找到更多信息。“Venter在接受《中国科学报》采访时说,”我希望这个比例可以在五年内增加到20%。当然,这需要慢慢发展。事实上,我们正在中国寻找合适的合作伙伴。“p>

Huada Gene的首席执行官尹伟从测序数据中抛出了另一个问题:任何数据对个人来说都不值钱,只有当数据“集体化”时才能产生巨大的价值。

在这方面,美国的23andMe公司处于最前沿。该公司首先以99美元的价格通过唾液获得口腔上皮细胞的遗传信息;几乎每个人都认为这是一个亏损的业务。然而,在23andMe积累了大量数据(百万)之后,许多制药巨头向它扔了一个橄榄枝; Genentech建议购买该公司的Parkinson数据为6000万美元。 23andMe实现了“医疗大数据”作为第一桶金。

人类已进入功能基因组学的时代。目前,遗传技术对癌症的诊断和治疗具有重要意义。 “基因组学提供的大量信息可用于确定癌症的原因,发展和可能的趋势,并根据已知的基因序列和功能设计药物,”文特尔说。

根据Nuggets的医疗数据,目前的数据对Venter来说还不够大。 “目前的能力使人们可以尝试获得数百万的基因组。但世界人口接近80亿,这仍然只是一小部分。因此,未来还有很长的路要走。“他认为,与此同时,基因组大数据分析的计算能力仍有待提高。

认知待解决

只有数据显然是不够的。根据Venter最初的想法,HLI可以与许多公司合作,通过临床信息获取遗传测序样本和健康人口数据。经过大数据计算和分析,H3可以进一步预测生活特征和老龄化趋势,然后采取干预和变化。生活方式和其他目的,以实现长寿。然而,他发现人们目前对遗传学和基因组学的思考有点过于简单。 “五年前,许多科学家希望找到300,000个基因,每个基因对应一个特征。不幸的是,我们不是那么简单的生物。”

文特尔曾举一个果蝇的例子:“如果它的翅膀有缺陷,我们可以找出哪种结构蛋白质导致缺陷并修复它。然而,这个基因可以在早期控制果蝇的身体和翅膀。发展。它只是在最后阶段,它表达结构蛋白质。因此,如果我们干预并认为我们可以修复翅膀,我们可能会使整个果实飞行变形。“

一般意义上的基因功能测试是在“理解”该基因的功能的条件下进行的。但这个基因会改变整体发展吗?还有人类没有发现的其他过程吗? “这种所谓的'测试'对人类来说非常危险,”文特尔说。

作为人类基因组的早期画家,文特尔对“功能基因”表达了谨慎的态度。他说,科学家目前只知道大约10%的人类基因组功能。 “我们对一些人了解很多,但我们对此知之甚少。我们可能不知道大多数基因的真正功能。随着我们扩大规模并使用新的计算方法,我们在未来十年可能会了解很多。部分“。

近年来,科学家在基因组学方面取得了很大进展,但精准医学是一个漫长的进程。高福告诉记者,医学领域的许多研究课题都是基于临床问题,然后进行基础研究。未来基础理论与临床实践的紧密结合可能会带来行业与学术界之间的双赢局面。 “未来医学科学全面发展中最重要的是突出临床医学研究的现状,使医学研究企业能够合作创造更新的技术。”

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