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加拿大研究人员发现了与绝经前乳腺癌的新遗传联系

文章作者:优博时时彩平台开户发布时间:2019-12-20浏览次数:1558

阿尔伯塔大学的研究人员为乳腺癌地图添加了一个新的遗传标记,这将有助于扩大临床医生在癌症筛查中可以观察到的基因突变列表。

与没有突变的女性相比,遗传标记 - 被称为rs - 被发现在具有遗传变异的白人女性中患乳腺癌的风险更高。在绝经前的女性中,这种风险高达40%。识别这些基因及其变体(称为等位基因)的能力对早期发现和挽救生命的治疗至关重要。

“这很重要,因为我们对所有基因以及导致乳腺癌的所有突变和突变有了更全面的了解,并且我们越接近在人群中开展乳腺癌遗传筛查,”Sambasivarao Damaraju,医学检验医学和病理学教授,北阿尔伯塔癌症研究所成员。 “如果我们能够在确诊之前识别处于危险中的女性,并且只要我们有资源通过预防降低风险,我们就可以降低人群中乳腺癌风险的总体负担。”

虽然这项研究的重点是高加索女性乳腺癌的遗传原因,但Damaraju团队继续在中国和非洲裔美国女性中验证他们的发现,以探讨人口统计学对癌症风险的可能影响。

乳腺癌是女性中最常见的癌症,估计每八个女性中就有一个会在一生中发展它。虽然吸烟,饮食或缺乏体力活动等环境因素可导致癌症,但一个人的基因也可能导致患上这种疾病的风险。

“这项研究的真正好处之一是它给绝经前乳腺癌带来了很多关注,否则没有太多考虑,”Damaraju研究生和主要作者Mahalakshmi Kumaran说。

该研究发表在国际癌症杂志上,是第一项检查白人女性乳腺癌风险的研究,分为绝经前和绝经后组。由于大多数乳腺癌是在55岁以上的女性中诊断出来的,因此大多数遗传关联研究都集中在绝经后的女性身上。然而,通常与基因突变相关的癌症遗传形式更有可能在生命早期更具攻击性和诊断性。

研究人员利用艾伯塔省癌症研究生物银行和艾伯塔省明日项目的乳腺癌患者和未受影响的健康对照样本,对来自艾伯塔省的9,000多名女性进行了一项研究。

从参与者血液中分离的DNA提供了与乳腺癌风险相关的特定染色体的线索。利用这些线索,该团队开始将染色体的特定区域归零,以发现样本之间的遗传变异。他们指出rs在多次测试中显示出与乳腺癌风险的一致关联。根据绝经状态分析数据时,绝经前女性的风险显着高于更年期女性。

在确认遗传变异与乳腺癌之间的联系后,研究小组随后采取了额外步骤扩增基因组区域,以确定基因在染色体上的具体位置,并为未来的研究人员进行标记。

“找到这个遗传标记就像从一个高分辨率的谷歌世界地图开始,然后慢慢放大你的家庭形象,”达马拉朱说。 “这非常有价值,因为现在我们已经在染色体上制定了路线图,这将有助于未来的研究人员进行进一步的研究。”

利用其他乳腺癌遗传研究的国际数据,以及田纳西州范德比尔特大学和圣犹达儿童研究医院的研究人员的贡献,该团队能够验证他们在中国和非洲裔美国女性中的发现。他们发现非裔美国女性由于变异基因而具有特别高的绝经前乳腺癌风险。这强调了遗传祖先在癌症风险中发挥重要作用的观念。

虽然这项研究的重点是个体染色体上的遗传变异,但Damaraju说他们也发现了有希望的线索来识别其他染色体上更多与癌症相关的遗传标记。在未来,他希望通过根据患者的具体需求定制治疗方案,他的研究将有助于更准确地治疗乳腺癌。

“在过去的20年里,我一直专注于建立一个有益于患者的基因研究管道,”他说。 “我们确定了遗传易感性,并专注于开发与人群相关的风险模型,以便对人群进行潜在筛查,并最终实现可能的干预措施。”

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