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血液和脑液首先在亨廷顿病中发生变化

文章作者:优博时时彩平台开户发布时间:2019-11-26浏览次数:1737

由伦敦大学学院领导的一项新研究发现,即使在扫描可以检测到大脑中的任何迹象之前,简单的血液检测也可以检测到亨廷顿病引起的最早变化。

这项研究今天发表在“科学转化医学”杂志上,是根据同一研究小组的最新证据发现的,该研究小组发现了一种新的血液检测方法,用于预测疾病的发病率并且不能追踪结转病人的疾病进展。并杀死基因。脑紊乱。

在进行这项最新研究时,该团队开发了一个工具包,用于指导测量血液和脑液中发现的亨廷顿氏病的两种早期生物标志物,用于临床试验,寻找亨廷顿病的第一名。一种改变疾病的治疗方法。

“许多患有亨廷顿舞蹈病的人会通过脑部扫描发现所谓前驱期的任何变化,例如情绪或协调。我们发现血液检查可以帮助识别患有早期神经退行性疾病的人。帮助我们进行药物临床实验以预防症状,“UCL亨廷顿中心,UCL神经病学研究所的主要作者Ed Wild博士说。

“我们惊讶地发现,即使在脑部扫描中可以看到神经退行性病变的任何证据之前,血液检查也可能出现症状。”

研究人员警告说,血液检查对个别患者没有帮助。

“需要更多的研究来阐明这项测试的临床潜力。我们希望它能帮助开发减缓亨廷顿病的第一批药物,如果它们可用,希望这项测试有助于指导何时开始治疗,“第一作者Lauren Byrne(伦敦大学学院神经病学研究所)。

亨廷顿氏病是由基因中的已知突变引起的,并且突变携带者的每个孩子有50%的机会遗传该疾病。虽然大多数有突变的人在30到50岁之间开始出现症状,但疾病的发病可以发生在任何年龄。

该研究通过国家神经病学和神经外科医院的招募,在该疾病的不同阶段涉及40名患有亨廷顿氏病的人,20名具有遗传突变但尚未被诊断患有亨廷顿氏病的人和20名健康对照受试者。

研究人员收集了血浆和脑脊液(脑)液的样本,并测试了神经丝蛋白(NfL)蛋白(通常是神经细胞损伤的产物)和突变亨廷顿蛋白(mHTT)蛋白的浓度。疾病。然后,他们将这些结果与临床测量结果进行比较,例如MRI扫描的脑容量,以及一些运动和认知测试。

他们发现,血液中NfL的测量与所有临床测量密切相关。

该团队使用这些数据来模拟每个人所处的疾病或亨廷顿病前期。根据他们的模型,通过与更大的患者队列进行比较,他们可以确定第一个可识别的变化是脑液量的突变基因,以及血液和脑液中的NfL。

研究人员表示,他们的研究结果对临床试验至关重要,例如即将进行的试验,以确定药物RG6042(以前称为IONIS-HTTRx)是否可以减缓疾病进展。

“我们生活在神经退行性疾病方面令人难以置信的进步,亨廷顿病研究正在为改变人们生活的干预措施铺平道路。开发工具以跟踪生物和临床变化并确定参与临床试验。候选人对此类试验的成功至关重要,“共同作者Filipe Brogueira Rodrigues博士(伦敦大学学院神经病学研究所)说。

该研究由伦敦大学学院神经病学研究所,伦敦大学医学图像计算学院和国家神经病学与神经外科研究所的研究人员以及英国医学研究委员会(MRC),CHDI基金会,惠康,工程研究所进行。并由物理科学研究委员会资助。 (EPSRC)和Hoffman La Roche,由国家健康研究所伦敦医院生物医学研究中心,英国痴呆症研究所和地平线2020框架计划提供支持。

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