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发现ADHD的第一个风险基因

文章作者:优博时时彩平台开户发布时间:2019-11-20浏览次数:1747

由丹麦iPSYCH项目,哈佛大学和麻省理工学院,马萨诸塞州综合医院,纽约州立大学医学院和精神病学基因组学联合会的研究人员首次发起的重要国际合作确定了遗传变异,增加了多动症的风险。这一新发现为ADHD背后的生物学提供了新的见解。

我们的基因对于精神障碍的发展很重要 - 包括ADHD,其中遗传因素可以捕获高达75%的风险。到目前为止,对这些基因的研究尚未产生明确的结果。来自精神病学基因组学联盟的研究人员比较了超过20,000名患有ADHD的人和35,000名没有ADHD的人的基因组遗传变异 - 发现12名具有特定遗传变异的人患有ADHD的风险高于那些人。没有变种。

这项研究的结果刚刚发表在Nature Genetics杂志上。

“大量数据使我们能够在基因组中找到ADHD患者从健康人群中脱颖而出的第一名。发现ADHD的遗传风险变化已持续数十年,但尚未产生可靠的结果。这次我们实际上扩大了主题数量并增加了显着获得结论性结果的能力。特别是,我们包括大量的2/3人,代表丹麦iPSYCH队列中的国际研究样本总数,“奥胡斯大学的Ditte”教授Demontis。

她是该研究的主要作者,与马萨诸塞州综合医院的Raymond Walters一起,是精神病基因组学联盟的ADHD小组的成员,该小组是一个致力于揭示导致ADHD的遗传因素的国际研究人员联盟。

这些基因发现为ADHD发展背后的生物学提供了新的见解。例如,一些基因对于脑细胞如何相互交流很重要,而其他基因对于语言和学习等认知功能很重要。

“总的来说,研究结果表明,风险变异性通常调节基因表达的程度,受影响的基因主要在大脑中表达,”德蒙蒂斯教授解释说。

同样的基因影响健康人的冲动。

在这项研究中,研究人员还将新的结果与连续测量普通人群中ADHD行为的遗传研究结果进行了比较。研究人员发现,导致多动症诊断的相同基因变异也会影响一般人群的注意力缺陷和冲动。

因此,风险变异性在人群中普遍存在。奥胡斯大学的安德斯B格鲁姆教授说:“你的风险变异性越大,你就越倾向于发展ADHD样的特征,发展ADHD的风险就越大。”他是伊普斯奇的研究主任,是纽约州立大学医学院教授斯蒂芬法拉恩和马萨诸塞州总医院和布罗德研究所教授本杰明尼尔的主要研究人员之一。

“我们还研究了与其他疾病和性状的遗传重叠。通过这一点,我们发现多动症与教育有很强的负相关。这意味着平均增加多动症风险的遗传变异也有助于教育系统。负面影响。一般人群携带这些突变而没有多动症,”迪特德蒙蒂斯说。

相反,该研究发现多动症与肥胖、体重指数增加和2型糖尿病呈正相关,这意味着多动症风险的增加会增加人群超重和2型糖尿病的风险。

“这些发现和结果也强调了合作推动发现的重要性。只有通过数据共享和协作才能找到这些基因组区域,“Benjamin Neale博士解释道。

“这些新发现意味着我们现在 - 经过多年的研究 - 终于有了强大的遗传发现,为潜在的生物学和遗传学在ADHD发生的疾病和特征中的作用提供了信息。此外,该研究还在进一步研究ADHD的重要基础。我们现在可以针对我们的研究,因此我们可以更深入地了解风险基因如何影响ADHD的发展,目标是最终为ADHD患者提供更好的帮助,“AndersB?rglum。

“我们为未来的工作奠定了基础,这些工作将阐明遗传风险如何与环境风险相结合,从而导致ADHD。当这一挑战结合在一起时,研究人员将能够改善ADHD的诊断和治疗,“Stephen Faraone Say教授说。

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